Fimographie de Sreenath

Acidurie argininosuccinique

L'acidurie argininosuccinique (ASA) est une maladie génétique rare du métabolisme, à transmission autosomique, entraînant un dysfonctionnement du cycle de l’urée. Le terme "acidurie argininosuccinique" renvoie à la présence d'acides, l'arginine et l'acide succinique, dans l'urine. Cette maladie provoque une accumulation anormale d'ammoniac, de citrulline et d'acide argininosuccinique dans le corps. La cause de cette maladie réside dans des mutations du gène ASL, qui code pour une enzyme essentielle nommée argininosuccinate lyase. Cette enzyme est cruciale dans la décomposition l'azote dans le corps. Lorsque des altérations surviennent dans le gène ASL, cela conduit à une production réduite ou inexistante de l'enzyme fonctionnelle, entraînant une accumulation anormale d'azote, principalement sous forme d'ammoniac, dans le sang. Cette hyperammoniémie est responsable du développement des symptômes caractéristiques de l'acidurie argininosuccinique, comprenant notamment des problèmes neurologiques et hépatiques. La gestion de cette pathologie implique une surveillance attentive, un traitement médical adapté et souvent un régime alimentaire spécifique visant à réduire la charge en ammoniaque et à prévenir les épisodes d'hyperammoniémie.